Hva er et gen?

Hva er et gen?

Har du noen gang lurt på hva et gen er for noe? Kanskje du har fått det forklart, men ikke skjønte forklaringen likevel. Her får du det først enkelt forklart, deretter litt mer dyptgående.

Et gen er en kode eller «oppskrift» for ulike egenskaper hos levende organismer. Gener går i arv fra en generasjon til den neste, og kalles derfor også arveanlegg. Eksempler på egenskaper som gener koder for er: hva slags øyenfarge man har, fargen på en blomst eller antall bein på et insekt.

Genetikk

Tenk deg en enkelt plante med poteter i roten og tomater i skuddet, eller at du er på et mørkt sted, og så ser du en fluorescerende mus hoppe rundt. Hva tror du er grunnen til at vi gir deg disse rare eksemplene? Dette er eksempler på genmanipulasjon/genmodifisering. Disse tingene er ikke lenger fiksjon. Vi vet at det er spesifikke koder som kjøres på datamaskiner for å utføre spesifikke oppgaver, og vi har bestemte koder for en organismes «design». Enhver endring i disse kodene kan gi oss mirakuløse resultater som tomatplanten og de glødende musene. Og studiet av alle disse fantastiske konseptene er i genetikk!

Eple som blir injisert av et gen

Genetikk finner ikke bare bruksområder i moderne vitenskap, men adresserer også mange spørsmål som dukker opp i våre sinn. Mange av oss antar at genetikk bare handler om tegn som overføres fra foreldre til barn. Har du noen gang lurt på hvorfor et epletre bare gir opphav til et annet epletre, eller hvorfor føder et menneske bare mennesker? Hvorfor er hver enkelt av oss unike? Og hva gjør barna påfallende forskjellig fra foreldrene sine?
Tenk deg et tre. Hver gren av dette genetikk-treet kan besvare alle disse endeløse spørsmålene som dukker opp i våre tanker. Kort sagt, gener er livets mysterium, og vi vil forklare det senere.

Fundament

Genetikk er den grenen av biologi som tar for seg arvelighet og genetisk variasjon. Grunnleggende genetikk er kjent for oss nå. Men har du noen gang lurt på hvem som la grunnlaget som hjalp oss med å knekke livskoden? I flere tiår hadde mange forskere fokusert på genetikk. Genetiske forskningsarbeider har blitt gjennomført siden den klassiske perioden der forskere som Aristoteles og Hippokrates har fremmet flere hypoteser om hvordan foreldrearv overgikk til neste generasjon.

Gregor Mendel

Et gjennombrudd ble oppnådd da Gregor Johann Mendel gjennomførte bemerkelsesverdige eksperimenter med bruk av erteblomster og la grunnlaget for moderne genetikk. Han valgte en flerårig plante med totalt syv karakterer (form og farge på ertene, fargen på blomstene, form og farge på ertebelgene, plasseringen av blomstene, og plantenes høyde). Og etter å ha plukket erteblomster, er det på tide å gjennomføre en kryssing der anther fjernes fra hunnen for å sikre at den ikke blir selvbestøvet. Nå støver pollenkorn fra hannblomsten til den kvinnelige blomsten, noe som sikrer bestøvning. Den vellykkede befruktningen sikrer når planten utvikler blomster. Og på denne måten la Gregor Mendell-eksperimentet grunnlaget for moderne genetikk.
En av Mendels mest kjente forsøk er med erteplanter. Dette forsøket gikk ut på å krysse en høy og en lav erteplante med hverandre.
Resultatet ble at avkommet kun bestod av høye planter.
Da Mendel krysset plantene fra første generasjonen med hverandre ble circa en fjerdedel av andre generasjon lave.

Forklaringen bak dette mente Mendel var at avkommet hadde fått ett gen fra hver av foreldrene, og at det ene, dominante genet (F) skjulte det andre recessive (f).
Men denne dominansen var ikke alltid like tydelig da han ved krysningen mellom røde og hvite erteplanter så ble første generasjon rosa. Dette vil si at det var det en ufullstendig dominans.
I den påfølgende generasjonen kom de røde og hvite kronbladene tilbake med 25% hvite, 25% røde og 50% rosa..

Mendels lover

De grunnleggende prinsippene for Mendels arvelover er:

Mendels 1. lov: Prinsippet om segregering

Loven om segregering sier at hver enkelt har to versjoner kalt alleler for hvert trekk – en fra hver av foreldrene – og adskiller seg tilfeldig under meiose.
Når kjønnscellene (sperm og egg) lages, blir genparene splittet slik at det kommer kun en genutgave (allel) i hver kjønnscelle.
Hvis en plante har genutgavene Aa vil det lages to typer kjønnsceller. Sannsynligheten for at en kjønnscelle får A som a er like stor.

Mendels 2. lov: Prinsippet om uavhengig fordeling

Loven om uavhengig sortiment sier at gener med forskjellige egenskaper skiller individer fra hverandre, betyr at forskjellige egenskaper arves separat. Under meiose stilles kromosomer opp spontant til cellen deler seg, slik at det kan opprettes kjønnsceller.
Mendel studerte resultatene av krysningsavl av forskjellige trekk i erteblomster med relativt enkle arvemønstre.

Dominant arv

I dominant og recessiv arv virker det ene allelet dominerende overfor det andre og har lettere for å vises i fenotypen.
Ved for eksempel øyefarge hos en person kan fenotypen være brune øyne, mens genotypen også kan inneha bæreregenskaper av både brun og blå øyenfarge.
En av de viktigste oppdagelsene Mendel gjorde var at noen genutgaver dominerer over andre. Mendel krysset erteblomster som kun hadde grønne frø med erteblomster som kun hadde gule frø og resultatet var erteblomster med bare gule frø.
Genutgaven for gul farge, vi kaller den A, dominerte over den grønne fargen, vi kaller den a, og kalles for en dominant egenskap. Den grønne fargen a kalles en recessiv egenskap. Dominante genvarianter (alleler) skrives med store bokstaver, og recessive skrives med små.

Kromosomer, gener og DNA

Hva om vi på forhånd blir kjent med at sannsynligheten for at vi får en en bestemt lidelse? Hva om vi kan forutsi følgesykdommer som kreft ved hjelp av enkel medisinsk testing? Vel, det gjøres ved begrepet genetisk testing eller teknikken der gener eller kromosomer blir testet. Vi har alltid kommet over ordtaket om at mennesker har 23 par kromosomer. Det er ikke så enkelt, og for dette må vi se på cellenivå.

DNA-spiral
  • Kromosomer er genmaterialet i cellene hos alle organismer.
  • Kromosomer er strukturer som rommer genene (arveanleggene) og genene ligger etter hverandre på rekke og rad på kromosomene.
  • Kromosomer er store molekyler som består av DNA (arvemateriale) og proteiner.
  • DNA (Deoxyribo Nucleic Acid), på norsk deoksyribonukleinsyre, et kjemisk stoff, en nukleinsyre som består av store molekyler.
  • DNA har form som en lang, dobbelttråd heliks hvor genene ligger etter hverandre på rekke
  • DNA har to hovedfunksjoner:
    • DNA inneholder oppskrifter som bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere.
      Dette hørtes da kjent ut og har vi beskrevet tidligere under gen.
      Hva er da forskjellen på DNA og et gen? Hvert gen har sin avgrensede plass på DNA-tråden, og plassen kalles et lokus.
    • DNA blir kalt arvestoffet siden det blir videreført fra generasjon til generasjon via arv.

Disse strukturene i de levende cellene beskriver egenskapene til alle levende organismer på jorden!

DNA-Replikering

Alt DNA må kopiere seg selv (DNA-replikasjon) når nye celler dannes ved celledeling. De nye cellene vil få et helt likt DNA.
Meselson og Stahls eksperiment bidro til å knekke mysteriet om tre teorier om DNA-replikasjon. De brukte en tung nitrogenisotop og la den inn i E.Coli-bakterie-DNA. De fikk flere generasjoner av E.Coli og analyserte tilstedeværelsen av DNA i hver generasjon. Resultatene fikk dem til å innse at replikasjonen av DNA i E.Coli er semikonservativ. Slik foregår DNA-replikasjon i nesten alle organismer.

Semikonservativ replikasjon beskriver mekanismen for DNA-replikasjon i alle kjente celler. DNA-replikering skjer på flere replikasjonsopprinnelser langs DNA-malstrengen. Ettersom DNA-dobbeltspiralen rulles ut av helikase, skjer replikasjon separat på hver malstreng i antiparallelle retninger. Denne prosessen er kjent som semi-konservativ replikasjon fordi to kopier av det opprinnelige DNA-molekylet blir produsert.

Mutasjoner

Mutasjoner er endringer som oppstår plutselig og uventet i organismenes genetiske materiale (DNA). Det betyr at genet eller hele kromosomet blir påvirket. Disse endringene er vanligvis spontane og skadelige for cellers normale funksjon. Det er to hovedtyper av mutasjoner:

  • Bortfall av en base på DNA-tråden under kopiering, som kan føre til at genet koder for et annet protein det vil si genmutasjon
  • Kromosomfeil. Her er det totale antallet kromosomer i en celle forskjellig fra det vanlige. Eksempelvis Downs syndrom, XXY-syndrom, Trisomi.